自然発生的に生じる遺伝子変異が、自閉症スペクトラム障害の発症に重要な役割を担う可能性のあることが3チームによる新しい研究で示され、英科学誌「Nature(ネイチャー)」オンライン版に4月4日掲載された。 3チームはそれぞれ、家族性ではなく散発性（sporadic）の自閉症児の遺伝子配列を調べたところ、遺伝子機能に混乱をもたらすと予測される自然発生的な変異が全体で数百個同定された。そのほとんどは単一患者（single ...

侵襲性の低い便検査が、早期ステージの大腸（直腸結腸）癌（がん）および前癌病変の検出に役立つ可能性が新しい研究で明らかになり、米シカゴで開催された米国癌研究学会（AACR）年次集会で発表された。 米メイヨークリニック（ミネソタ州ロチェスター）および検査法を開発したExact Sciences社（ウィスコンシン州）の研究グループは、「この検査法が偽陽性を最小限に抑えるのに有用であり、大腸癌による死亡を防止できる可能性がある」と述べている。 ...

親が乳幼児の尿の悪臭を訴えるときは、医師は尿路感染症（UTI）の検査をする必要があるとカナダの研究グループが報告した。モントリオール大学セント-ジャスティンSainte_Justine大学病院センターの研究グループは、尿の悪臭とUTIとの関連を検討すべく、UTIの疑いで救急外来での検査を受けた生後1カ月から3歳までの乳幼児331人の親を対象に調査を実施した。 その結果、UTIが陽性だった乳幼児では57％に悪臭のある尿がみられたのに対し、陰性の乳幼児では32％にとどまり、尿の悪臭がUTIに最も強く関連する危険因子（リスクファクター）であることが明らかになった。しかし研究グループは、尿の臭いだけでは診断を下すには不十分である点を認めている。この知見は、医学誌「Pediatrics(小児科学)」オンライン版に4月2日掲載された（印刷版は2012年5月号に掲載予定）。 ...

急速に広がりつつある個別化医療分野の礎石として、ヒトゲノム（遺伝子情報）スキャンにより個人の将来の健康が予測できることを多くの人が期待する中で、完全なゲノムシークエンシング（ゲノム配列決定）が提供できる情報には限界があるとの研究結果が、米シカゴで開催された米国癌（がん）研究学会（AACR）年次集会で発表された。 米ジョンズ・ホプキンス大学（ボルチモア）ルードウィクLudwig癌遺伝学・治療学センター所長のBert ...

個人の健康状態に関する情報（生体情報）を無線（ワイヤレス）で送信するパッチ型デバイスが開発中で、いずれは脳波図（EEG）や心電図（EKG）の導線や電極から患者が解放される可能性が報告された。 米イリノイ大学アーバナ・シャンペーンUrbana-Champaign校（UIUC）教授のohn Rogers氏はこのデバイスについて、「大きな利点は継続的な健康状態の監視が可能となること」だと述べている。ただし、この研究は予備段階であり、費用や利用可能になるまでにどのくらい時間を要するかは不明。Rogers氏らは、このデバイスを医療市場に出すため会社を設立している。 ...

ヒトの脳は、回路がでたらめに絡み合った（tangle）ものではなく、論理的かつシンプルな3Dの格子状に体系化されたものであることが報告された。脳内の接続部は直角に交差しており、斜めの線はなく、よく整備された道路のようであるという。 研究グループが特殊なMRIスキャンを用いてヒトおよび4種類のサルの脳を調べた結果、このような洗練された単純さが明らかにされた。新しいConnectom拡散MRIの技術では、従来のスキャナーよりも10倍詳しい画像が得られるという。今回の研究は、米国立精神衛生研究所（NIMH）の支援により実施され、米科学誌「Science（サイエンス）」3月30日号に掲載された。 ...

医学研修医（メディカルレジデント）にパーソナル・モバイルコンピューターを提供することにより、効率が上がり、患者ケアの遅れが減少し、治療の継続が改善することが新しい研究で示された。 米シカゴ大学医学部肺疾患クリティカルケアフェローのBhakti Patel博士は、同大医学部研修医115人を対象に、2010年11月にiPadを提供し、2011年にその影響を調査した。その結果、研修医の90％近くが「臨床業務にルーチンでiPadを使用している」と述べ、78％は「より効率的である」と感じ、68％は「患者ケアの遅れを回避できる」ことが明らかになった。 ...

米国内科学会（ACP）は、個人的リスクに重点を置いた新しい大腸癌（がん）スクリーニングのガイドラインを発行した。平均的リスクの人は50歳からのスクリーニングが推奨されるのに対し、リスクの高い人（炎症性腸疾患の既往歴や家族歴のある人）は40歳またはもっと早期からスクリーニングを受ける必要があるという。このガイドラインは、医学誌「Annals of Internal Medicine（内科学）」3月6日号に掲載された。 ...

妊娠を望む女性が排卵検査薬や妊娠検査薬などの市販製品を使用することが多いが、男性の精子数が正常であるかを10分で判定できる最新の自己検査薬が発売された。この「SpermCheck Fertility」は現在約40ドル(約3,334円)でオンライン販売されており、4月には薬局で店頭販売される予定となっている。 しかし、一部の専門家は「この検査は完全な医学的評価の代替となるものではない」と指摘している。米ニューヨーク大学ランゴンLangoneメディカルセンターのJoseph ...

コンピューターで画像検査やその他の診断検査の結果にアクセスできるようになると、医師による検査依頼率が高くなることが、新しい研究により報告された。 これらの技術はコスト削減と効率性の向上を目的としたものであったが、研究グループによると、検査結果へのアクセスが簡便になることにより画像検査の依頼が40～70％増加し、実際はコスト増大をもたらす可能性があることが判明。研究著者である米ハーバード大学（ボストン）医学部助教授のDanny ...

糖尿病と診断された場合に、多くの人にとってはその診断が受け入れ難いが、これは重要な第一歩である。米国糖尿病協会（ADA）は以下のことを勧めている： ・リラックスし、深呼吸をする。 ・怒り、罪悪感、恐れ、拒絶などの感情を自認する。 ・ポジティブ（前向き）な姿勢を維持する。 ・気を強く保つことに集中し、自分には（管理が）できる、自分は一人ではないと自らに言い聞かせる。 ・「糖尿病、すなわち自分自身である」と定義しない（思い込まない）。 ...

大腸内視鏡検査での前癌(がん)性ポリープの切除が、生命に関わる悪性腫瘍の発生予防となることが示されているが、米医学誌「New England Journal of Medicine」2月23日号に掲載された新しい長期研究で、スクリーニング検査が結腸直腸癌の予防になるだけでなく、死亡率を大幅に軽減するとの考えが裏付けられた。 米メモリアル・スローン・ケタリングMemorial Sloan-Kettering癌センター（ニューヨーク）の研究グループは、全米ポリープ研究（NPS、大腸内視鏡検査時に前癌性ポリープを切除した患者2,600人を最長23年追跡した研究）の結果を分析。その結果、一般集団の類似する患者に比べて結腸癌および直腸癌による死亡率が53％低下したことがわかった。「これは、ポリープ切除よる長期的なベネフィット（便益）を示す極めて強力な証拠である」と筆頭著者である同センターのAnn ...

中年期での歩行速度または握力が、その後の生涯における認知症または脳卒中のオッズ（リスク）予測に有用であることが、新しい研究で示唆された。 歩行速度および握力を評価する検査は診察室で容易に行うことができる。米ボストンメディカルセンターのErica C. Camargo博士らは、平均年齢62歳の2,400例以上を対象に、歩行速度、握力および認知機能の検査を実施した。被験者は脳スキャンも受けた。 ...

加齢による疾患に伴って生じる精神機能低下に対する新しい診断ガイドラインによって、早期のアルツハイマー病なのか、あるいは単なる軽度認知障害（MCI）なのか、医師や患者に混乱をもたらす可能性があることが、新しい研究で示された。 MCIは加齢の正常な現象ではない、最も早期段階の精神機能低下とされる。従来のガイドラインでは、顕著ではあるものの、軽度の記憶障害以外は機能的に正常な場合にMCIとされた。最近、米国立加齢研究所（NIA）とアルツハイマー協会（AA）の作業グループが、MICの診断基準を改訂したことにより、適格者の範囲が広がった。新しいガイドラインでは、車の運転、お金の取り扱い、料理などの日常活動に問題があるケースや、助力または支援を得てこれらを完全に行った場合にもMCIとされる。 ...

感染症や癌（がん）が体内で広がるのと同じように、アルツハイマー病はニューロン(神経細胞)からニューロンへと移動して脳内に拡大していくことが、新しい研究で示された。「アルツハイマー病患者の脳内にみられる異常なタウ（tau）蛋白（たんぱく）が、脳のある領域に発生し、隣り合った細胞に沿って広がることを突き止めた」と研究グループは報告している。 研究筆頭著者である米コロンビア大学（ニューヨーク）Taub研究所病理学教授のKaren ...

うつ病の診断に血液検査が利用できるようになる可能性が、新しい研究で示された。「数十年の取り組みを経て得られた今回の結果は有望なものと考えられる」と、研究著者である米ハーバード大学（ボストン）精神医学准教授のGeorge Papakostas氏は述べている。今回の研究は米Ridge Diagnostic社（サンディエゴ）の支援により実施されたもので、医学誌「Molecular Psychiatry（分子精神医学）」オンライン版に12月13日掲載された。 ...

自閉症の新しい定義が今年（2012年）後半にメンタルヘルス専門家に採用されれば、自閉症と診断される人数が減少する可能性が高まる。医師らはこの変更の意義を確信しているわけではないが、自閉症患者の生活や治療にあたる専門家に影響することで意見が一致しており、医療や教育、社会福祉を受ける人数に影響が及ぶ可能性があるという。 新しい定義では、現在用いられているアスペルガー症候群、自閉症スペクトラム障害、広汎性発達障害（PDD-NOS）という3つのサブタイプに代わり、1つの診断カテゴリー、つまり「自閉症スペクトラム障害（autism ...

「年1回の前立腺癌（がん）スクリーニングは生命を救うことにはつながらない」とする研究が、米国立癌研究所（NCI）誌「Journal of the National Cancer Institute」オンライン版に1月6日掲載された。定期的な前立腺特異抗原（PSA）検査が救命につながるのか、過剰診断や過剰治療をもたらすのかで専門家の意見は分かれており、この知見が論争を鎮静化させることになるかもしれない。 ...

早ければ妊娠第1トリメスター（1～12週）で血液検査により、妊娠女性が赤ちゃんの性別を知ることができるという知見が、米国実験生物学会誌「FASEB Journal」1月号に掲載された。この方法は、このタイプの検査では最初のものだという。 韓国KwanDong関東大学医学部（ソウル）女性ヘルスケアセンターのHyun Mee Ryu氏らの研究チームは、200人強の妊娠第1トリメスターの女性から血液試料を採取し、DYS14およびGAPDHと呼ばれる2種類の酵素の比率で、胎児の性別が示されることを明らかにした。 ...

冠動脈閉塞はすべてが同じように形成されるわけではなく、プラーク（粥腫）の量が同じであっても、心臓リスクは男女で異なることが新しい研究で示された。 米サウスカロライナ医科大学（チャールストン）の研究グループは、急性胸痛患者480人の冠動脈CT血管造影（CTA）のデータを分析。その結果、多量のプラーク蓄積があり、広範囲の動脈硬化がみられる場合、主要心イベントのリスクは女性の方が有意に高いことが判明した。一方、動脈壁の深部に蓄積する脂肪性の沈着物（非石灰化プラーク）がみられる場合、男性の方が心筋梗塞（心臓発作）または冠動脈バイパス術のリスクが高かった。「今回の研究ではそれぞれのリスクを明確に定量化していないが、心疾患患者の検査を指示する医師にとって有用なものとなるはずだ」と、研究著者である現在ジョンズ・ホプキンス病院（ボルティモア）研修医のJohn ...

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